Аннтотация

Интерферонопатии I типа (ИФП1) — это новая клинически гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежат генетически детерминированные нарушения сигнальных путей интерферонов I типа (ИФ1) с повышением их продукции. Согласно современным данным, главными звеньями патогенеза ИФIII являются неадекватный ответ на нуклеиновые кислоты или нарушение регуляции взаимодействия эффекторных молекул. ИФIII наследуются согласно закономерностям Менделя, в большинстве случаев дебютируют в детском возрасте. Их клинические признаки напоминают таковые при ревматических заболеваниях и включают лихорадку, кожные проявления васкулопатии, волчаночноподобный синдром, интерстициальное поражение легких, поражение ЦНС и опорно-двигательного аппарата. Для лечения ИФIII требуется разработка и внедрение новых таргетных препаратов, подавляющих продукцию ИФ1 и/или воздействующих на ИФ1-сигналинг. ИФП-I отличаются вариабельностью фенотипа даже при одинаковом генотипе. Значимыми клиническими признаками, которые должны навести врача на мысль о ИФП-I, являются: рекуррентная лихорадка, проявления кожного васкулита, внутричерепная кальцификация, спастичность, мышечная дистония, ранняя глаукома, интерстициальное поражение легких и волчаночноподобный синдром. Подтверждение или идентификация ИФП-I возможны с помощью методов молекулярно-генетического анализа. Вероятно, что спектр генетических нарушений, выявляемых у больных ИФП-I, будет расширяться. ИФП-I отличаются резистентностью к традиционной противоревматической терапии. Системная терапия ГК, ВВИГ, базисными болезнь-модифицирующими препаратами и некоторыми биологическими препаратами дает лишь частичный и временный ответ. Для успешного лечения необходимо создание таргетной терапии, мишенями для воздействия которой должны быть молекулы и механизмы системы ИФ1.