Аннтотация

Рецептор меланокортина 1 представляет собой связанный с Gs белок рецептор, участвующий в регуляции меланогенеза. Ген рецептора является высокополиморфным, что объясняет связь нескольких его однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) с повышенным риском развития меланомы. Целью настоящего исследования было оценить распределение вариантов генов рецептора меланокортина 1 R151C, R160W и D294H в российской популяции Восточной Сибири и его связь с развитием меланомы. В исследование были включены пациенты с меланомой (n = 95), поступившие в Красноярский краевой онкологический диспансер и здоровый контроль (n = 334). Клиническое обследование пациентов проводилось для оценки фенотипических особенностей пациентов с меланомой. SNP были проанализированы с помощью ПЦР в реальном времени. Клиническое обследование показало более частое появление светлой кожи, голубые глаза, светлые и рыжие волосы, а также более частая локализация веснушек на шее, туловище и конечностях в группе пациентов с меланомой. Вариант гена рецептора меланокортина 1 R151C был обнаружен у 18% пациентов с меланомой и связан с повышенной вероятностью развития меланомы (отношение шансов = 6,4; доверительный интервал 95%: 2,8-14,3; P = 0,0001). Два оставшихся варианта аллеля гена рецептора меланокортина 1 встречались с низкой частотой как в контрольной группе, так и в группе меланомы. SNP R160W не был идентифицирован ни у контрольных, ни у пациентов с меланомой. Гетерозиготный вариант D294H наблюдался у 0,3% пациентов контрольной группы и у 1,1% пациентов группы меланомы. Такое асимметричное распределение рецептора меланокортина 1 в генотипах красного цвета волос в исследуемой популяции по сравнению с другими популяциями может быть связано с генетической однородностью в России. Носителям мутантного аллеля R151C следует проявлять осторожность в отношении воздействия солнца, чтобы избежать риска развития меланомы.