В лаборатории молекулярной вирусологии Первого МГМУ Минздрава России разрабатывают геннотерапевтический препарат для лечения синдрома Ашера. Это наследственное заболевание сетчатки глаза, при котором человек постепенно теряет зрение. Лекарство на основе вирусных векторов доставляет в клетки сетчатки копию гена, «сломанного» при синдроме Ашера, и тем самым останавливает развитие заболевания. Исследование ведется при поддержке фонда исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд».

Синдром Ашера – генетическое заболевание, которое характеризуется прогрессирующим снижением слуха и зрения. Сначала у человека ослабевает зрение при слабом освещении, он утрачивает способность ориентироваться в сумерках, затем теряется периферическое зрение. Заболевание продолжает прогрессировать и постепенно приводит к полной слепоте. Лекарства, которое бы останавливало этот процесс, пока нет ни в России, ни в мире.

Разработкой препарата, который поможет людям с синдромом Ашера сохранить зрение, занялись ученые лаборатории молекулярной вирусологии Сеченовского Университета. Лаборатория была создана в 2022 году в рамках программы стратегического академического лидерства «Приоритет 2030». Основное направление ее работы – генная терапия и иммунотерапия.

«Наша лаборатория занимается разработкой и испытанием геннотерапевтических препаратов на основе вирусных векторов, – рассказал заведующий лабораторией Александр Малоголовкин. – В качестве вирусных векторов мы используем безопасные для человека аденоассоциированные вирусы. Они не размножаются в организме и не вызывают заболевание, а являются лишь системой доставки генетического материала в клетки».

Развитие дегенерации сетчатки при синдроме Ашера связано с мутацией определенного гена. Ученые считают, что с помощью аденоассоциированного вектора можно доставить в клетки сетчатки глаза здоровые копии поврежденного гена и остановить прогресс болезни. Исследователи уже отработали технологию получения вирусных векторов, их очистки и концентрирования, а также создали уникальную генетическую конструкцию и «упаковали» ее в вирусные векторы. Разработку протестировали в лабораторных условиях на клеточной культуре пигментного эпителия сетчатки. Результат показал возможность доставки и работоспособность доставляемой копии гена в клетки. Следующий этап – испытания на лабораторных животных, к которым ученые планируют приступить уже в начале 2024 года.

«Наш геннотерапевтический препарат не вернет зрение пациентам, которые уже его утратили, – подчеркнул Александр Малоголовкин. – Наша цель – разработать лекарство, которое будет замедлять развитие слепоты при синдроме Ашера. Мы надеемся, что перспективность такого лечения еще и в том, что оно сможет полностью остановить потерю зрения у тех, у кого пока нет проявлений этого генетического заболевания. Ведь чем раньше начать применять в будущем такое лечение, тем больше шансов сохранить возможность видеть».