Ведущие эксперты из России, стран СНГ, Ирана и Турции собрались за круглым столом в Музее истории медицины Первого МГМУ, чтобы найти ответ на главный вопрос: как в эпоху персонализированных технологий обеспечить быстрый и эффективный доступ к инновационному лечению для детей, особенно с тяжелыми и редкими заболеваниями. Мероприятие прошло в рамках III Сеченовского международного форума материнства и детства при поддержке программы «Приоритет-2030» (нацпроект «Молодежь и дети»). 

Сканирование горизонтов: от науки — к пациенту

Оригинальную методику сканирования горизонтов, разработанную совместно с НИУ ВШЭ, представил модератор встречи, проректор по научно-технологическому развитию Сеченовского Университета Вадим Тарасов. Этот инструмент на основе анализа больших данных (научных публикаций, патентов, клинических исследований) позволяет выявлять самые перспективные медицинские технологии в мире для их потенциального внедрения в России. 

«Сканирование горизонтов позволяет прогнозировать будущее и формулировать актуальные научные задачи, — пояснил проректор. — В сфере охраны материнства и детства нам необходимо совместно определить ключевые проблемы и сформировать цели для науки, индустрии и государства. Это касается как разработки новых лекарств, медицинских изделий и технологий, так и развития регуляторной среды и систем поддержки. Ключевой вопрос: что именно необходимо разрабатывать, чтобы ответить на запросы государства в этой сфере».

О задачах, обозначенных Президентом РФ на Форуме будущих технологий в 2025 году, напомнил профессор кафедры фармакологии Первого МГМУ, вице-президент по внедрению новых медицинских технологий АО «Генериум» Дмитрий Кудлай. Их суть — подготовить инфраструктуру для внедрения инноваций, сохраняя при этом устойчивость в стратегических сферах и развивая сотрудничество с зарубежными партнерами. «Наша общая цель —сформировать по итогам встречи резолюцию, объединив экспертные взгляды из разных профессиональных сфер», — подчеркнул он.

Орфанные заболевания и международная кооперация

Сегодня 300 млн человек в мире живут с редкими заболеваниями, 70% таких заболеваний проявляются в детстве. 95% редких болезней не имеют одобренного лечения, привела статистику исполнительный директор Орфанного консорциума СНГ, заместитель руководителя Экспертно-аналитического центра Сеченовского Университета Нурия Мусина. Эффективная терапия, по ее словам, доступна менее чем для 5% нозологий. За 42 года (1983–2025) из 785 орфанных препаратов только 55 были одобрены для применения у детей. Причины — малочисленность и неоднородность популяций пациентов, высокие издержки разработки и производства при малых объемах и ограниченные экономические стимулы, более жесткие этические и регуляторные требования к исследованиям у детей. 

«Ни одна страна в мире не обладает достаточными ресурсами, чтобы решить эти проблемы в одиночку. Путь к решению — международное сотрудничество», — уверена эксперт. 

Созданный в 2024 году Орфанный консорциум СНГ, одним из инициаторов которого выступил СеченовскийУниверситет, призван выработать единые критерии «орфанности» и сопоставимые подходы к признанию редких заболеваний. Среди других задач — введение орфанного статуса для препаратов еще на стадии их разработки, с пакетом льгот для привлечения исследований;координация между странами и совместные переговоры по стоимости препаратов; обсуждение моделей «оплаты по результату» и рассрочки для высокозатратных генно-клеточных технологий.

Прорыв в ревматологии и новые вызовы

Настоящий прорыв в лечении иммуновоспалительныхревматических заболеваний у детей совершили генно-инженерные биологические препараты и «малые молекулы», рассказала Екатерина Алексеева, директор Клинического института детского здоровья имени Н. Ф. Филатова Первого МГМУ. Переход к таргетнойиммуносупрессии и внедрение международной парадигмы Treat to Target («лечение до достижения цели») позволили кардинально изменить прогноз для пациентов. «Нам удается достичь стадии неактивной болезни или ремиссии у 97% пациентов, — сообщила специалист. — Еще 20–25 лет назад у многих таких детей были лишь две перспективы: инвалидность или преждевременная гибель». 

Несмотря на серьезные успехи в лечении, опасения ревматологов вызывает проблема автоматической замены оригинальных препаратов на биоаналоги, особенно в детской практике. Большинство биоаналогов не проходят клинических исследований именно на детской популяции, отметила спикер. Показания экстраполируются из инструкций оригинальных препаратов. Это может привести к снижению терапевтического эффекта, нежелательным реакциям и прогрессированию болезни. Однако уже есть позитивные сдвиги в этой сфере — впервые в детской ревматологии в России начались клинические исследования биоаналога препарата тоцилизумаб у детей (компания «Генериум»). Екатерина Алексеева также призвала разработчиков создавать новые оригинальные российские лекарства для лечения пациентов, которым не помогают существующие лекарства. Примеры таких разработок уже есть. Например, сегодня в ведущих центрах, включая Сеченовский Университет, проходят клинические исследования моноклонального антитела олокизумаб. Он уже показывает высокую эффективность у подростков с ювенильным артритом. В ревматологическом отделении НМИЦ здоровья детей впервые в мире был применен препарат сенипрутуг для лечения подростка с тяжелым течением болезни Бехтерева. 

От фенотипа к генотипу: как генетика меняет тактику лечения 

Революционную роль в современной ревматологической практике играют и генетические обследования, отметила профессор кафедры детских болезней Сеченовского Университета Надежда Подчерняева. По ее словам, существующие диагностические критерии системных ревматических заболеваний опираются в основном на фенотип — видимые симптомы и показатели лабораторных исследований. Однако генетические исследования показывают, что за одним и тем же фенотипом может стоять совершенно разный генетический механизм. Получение конкретного генетического портрета болезни позволяет назначить максимально эффективный таргетный препарат. «Однако сегодня даже федеральные центры не всегда могут позволить себе дорогостоящее геномное секвенирование. Я считаю, что это должно быть закреплено в правовых документах, чтобы при необходимости эта помощь была оказана, в том числе детям», — заключила Надежда Подчерняева. 

Биомаркеры для превентивной стратегии

Как биомаркеры акушерских осложнений могут стать инструментом инвестиции в здоровье будущих поколений, рассказала заместитель главного врача Сеченовского центра материнства и детства д. м. н., профессор Наталья Трифонова. Согласно концепции DOHaD (концепция первопричин здоровья и болезней на ранних этапах развития), многие хронические заболевания программируются еще в утробе. В этой связи разработка новых биомаркеров — путь к сохранению здоровья ребенка в будущем. «Мы должны не просто выявлять осложнение, а прерывать цепь эпигенетического программирования болезни, — считает специалист. — Это фундаментальный сдвиг от реактивной медицины к превентивной стратегии. Органом, который предоставляет нам большое количество биомаркеров, является плацента — уникальный «молекулярный код» между матерью и плодом. А биомаркеры — это тот язык, на котором мы можем этот код читать и, в перспективе, корректировать».

Антибиотикорезистентность и дефицит детских форм лекарств

В период сезонного подъема заболеваемости более 75% в структуре детской заболеваемости составляют респираторные инфекции. Однако подходы к их лечению, особенно антибактериальному, требуют обновления. Об этом заявил д. м. н., профессор кафедры детских болезней Сеченовского Университета Александр Малахов в своем выступлении, посвященном дефициту современных протоколов и практик антибактериальной терапии у детей.Ключевой проблемой он назвал нерациональное назначение антибиотиков при вирусных инфекциях, которое может привести к антибиотикорезистентности. Сегодня необходим переход от стратегии контроля над антимикробной терапией к управлению терапией с учетом всех условий, где находится ребенок — в стационаре или дома. Эксперт также обратил внимание на проблему дефицита детских лекарственных форм антибактериальных препаратов. Он предложил создать рабочую группу с участием фармацевтических компаний для разработки таких препаратов. 

В завершение круглого стола международные эксперты Мохаммадреза Мобинизаде (Иран) и Бирол Тибет (Турция) поделились опытом ранней оценки медицинских технологий и обеспечения доступа к орфанным препаратам в своих странах, а представители российских фармкомпаний обозначили приоритеты индустрии в разработке высокотехнологичных педиатрических препаратов. По итогам круглого стола будет подготовлена резолюция с анализом проблем и предложениями для их решения.