Неврология: на пороге открытия

Нарколепсия как заболевание впервые было описано в 1880 году французским врачом Жаном-Бати-стом Желино. В 1989 году несколькими группами ученых были открыты орексиновые нейроны, стабилизирующие цикл сон-бодрствование. Это изменило представления о патофизиологии нарколепсии, дало новый импульс научным исследованиям в этой сфере во всем мире.

Кафедра нервных болезней и нейрохируруии и Клиника нервных болезней им. А.Я. Кожевникова Сеченовского университета вместе с европейскими коллегами проводят масштабные научные и клинические исследования по нарколепсии. О нарколепсии и сотрудничестве с Первым МГМУ им. И.М. Сеченова говорим с профессором Клаудио Бассетти.

Клаудио Бассетти                              

Директор больницы и главный врач неврологической клиники, заместитель декана по исследованиям медицинского факультета Бернского университета (Швейцария), ученый-исследователь, профессор. Выпускник Базельского университета. Научные интересы – связь между сном и мозгом при физиологических и патологических состояниях.

Профессор основал экспериментальные лаборатории сна в Цюрихе, Лугано и Берне, а также нейроцентр в Лугано.

В разные годы Клаудио Бассетти – президент европейских профессиональных сообществ SNG, SFCNS, ESRS, действующий президент Европейской академии неврологии (EAN).

Клаудио Бассетти опубликовал более 300 научных работи 8 справочников. Обзор работ можно найти в разделе «Публикации проф. К. Бассетти из Medline/PubMed».

– Клаудио, вы признанный в мире эксперт, работали во многих университетах мира; что объединяет университеты и их сотрудников?

– Все университеты мира объединяют исследования, клиническая работа, поиск нового – это общий принцип, философия университетов. Когда я приехал в Сеченовский университет, встретился с профессором Михаилом Полуэктовым и профессором Владимиром Парфеновым, понял, что мы едины в стремлении помочь пациентам, страдающим нарколепсией. Это заболевание известно более ста лет, но только в начале 1990-х годов были сделаны первые открытия в области этиологии и различных факторов – генетических и внешней среды, способствующих возникновению и развитию нарколепсии. Исследования в этой области – поиски маркеров иммунного ответа при заболевании – идут во многих странах мира: в Китае, Японии, Финляндии, Ирландии, Швейцарии и США. В случае успеха станут возможными ранняя диагностика и эффективное лечение этого тяжелого заболевания.

– Чем вас привлекает исследование нарколепсии?

– Моя работа в неврологии длится уже 30 лет, когда я проходил специализацию в Бернском университете, то поначалу интересовался болезнью Паркинсона, инсультом, другими направлениями неврологии. Проблемами нарколепсии я занялся по совету профессора Гесса, племянника лауреата Нобелевской премии по физиологии и медицине Вальтера Гесса, он сказал мне: «Самое интересное и неисследованное – это сон. Займись сном!» Действительно, нарколепсия оказалась очень интересным заболеванием. Помню, как я увидел первого пациента, наблюдал сонливость, катаплексию, галлюцинации, парез во время сна – очень странная и загадочная история, необычная клиническая картина.

В начале 2019 года мы опубликовали очень важную статью в Nature – впервые в мире мы показали, что есть специальные клетки иммунной системы, и если наши наблюдения будут подтверждены в ходе дальнейших исследований, то они станут первым маркером иммунного ответа при нарколепсии. Это сделает возможной раннюю диагностику заболевания, поможет найти ответ на многие вопросы, например, можно ли контролировать возникновение и развитие болезни. В науке всегда так: мы получаем ответ на один вопрос, и сразу возникает десять других вопросов, но сейчас есть понимание, что мы на пороге открытия в этиологической терапии.

Прежде всего, пациенту с нарколепсией необходимо поставить правильный диагноз. Правильный диагноз, ранняя диагностика – это очень важно при любом заболевании. Потом дать пациенту рекомендации, как жить с нарколепсией, какие профессии исключены при заболевании, как стабилизировать сон, подобрать препараты для терапии.

Типы нарколепсии Согласно Международной классификации расстройств сна, выделяют два типа заболевания: – нарколепсия I типа (синдром недостаточности орексина, нарколепсия-катаплексия, нарколепсия c катаплексией); – нарколепсия II типа (без катаплексии).

– Знаете, есть разные степени заболевания, иногда оно проявляется легким недомоганием, но в большинстве случаев пациенты испытывают сильные страдания, ухудшается качество жизни. К тому же болезнь трудно диагностировать: представьте, человек говорит: «Я все время хочу спать!» Окружающие думают, что это склонность к лени, усталость, а не симптом заболевания. Другие симптомы еще хуже – потеря контроля над телом при смехе, галлюцинации при засыпании, частичный паралич при пробуждении – все это поначалу воспринимается не как болезнь, а как признаки того, что у человека психологические проблемы. Часто нарколепсия проявляется в 15–20 лет – это подростковый возраст.

– Как понять, что причина не усталость, а начавшаяся болезнь – нарколепсия?

– Симптомы нарколепсии в клинической диагностике – это постоянная сонливость, даже при достаточном времени для полноценного сна, когда через час или два после того как вы проснулись, снова нестерпимо хочется спать. Атаки сна могут застать в любой момент – на прогулке, в кинотеатре или в общественном транспорте – всюду. Может быть катаплексия – непроизвольные падения: от сильных эмоций или от смеха человек теряет контроль над мышцами и падает. Долгое время полагали, что это психологическая проблема – своеобразный уход от реальности, реакция на стресс.Поэтому нарколепсию считали психологическим заболеванием – до тех пор, пока не обнаружили то же самое заболевание у животных.

– Ваш совет пациенту, которому поставлен диагноз «нарколепсия»: что делать?

– Прежде всего, надо принять то, что произошло, адаптироваться к заболеванию: от болезни невозможно убежать, но можно и нужно научиться жить, максимально сохраняя качество жизни. Второй этап – это компенсировать ограничения, налагаемые недугом, – выполнять рекомендации врача, принимать таблетки и так далее. Третье – не думать только о болезни, не подчинять заболеванию всю свою жизнь. Это длительный, порой пожизненный процесс: наблюдение, контакт врача и пациента.

– Ваш совет молодому врачу: как работать с пациентами?

– Медицина на начальном этапе – это генерализация, но когда начинаешь лечить пациента, приходит осознание, что все очень индивидуально. Чем больше опыт у врача, тем сильнее понимание, что ты лечишь не заболевание вообще, а заболевание у конкретного человека. Никогда не забывайте об этом.

– Над чем вы работаете в Сеченовском университете?

– В университетской Клинике нервных болезней им. А.Я. Кожевникова мы с профессором Полуэктовым исследуем профиль нарколептиков в России. Мы создали научную группу, уже есть первые результаты, и я полон энтузиазма. Весной в Берне (Швейцария) прошел Европейский день нарколепсии – лекции, мастер-классы, разбор клинических случаев, встреча с пациентами, доклады молодых ученых. В этом году мы будем говорить о качестве жизни пациентов с нарколепсией, о том, как адаптироваться в повседневной жизни, в профессии, социуме и т. д. Такие дни ежегодно проходят в разных странах мира: они прошли в Испании, Италии, Германии, других европейских странах. С инициативой их проведения я выступил десять лет назад. Теперь и у меня есть мечта провести такой день в России, в Сеченовском университете.

Публикацию подготовила Наталья Литвинова