Сеченовский Университет на два дня стал главной площадкой для освещения редких, зачастую неизлечимых болезней. «Орфанные заболевания: прошлое, настоящее, будущее» – так называется II Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием. Эти болезни нарушают функции различных органов и систем, вызывают тяжелые осложнения, поэтому сегодня в Конгресс-центре Первого МГМУ собрались ведущие генетики, нефрологи, эндокринологи, кардиологи, терапевты и сотни студентов – будущих медиков. 

Первый день конференции был посвящен нефрологической патологии. Эксперты говорили о современной диагностике: как она изменилась за последнее время, какие методики сейчас применяются, какие есть скрининговые программы, как используются репродуктивные технологии, а также разбирали сложные клинические случаи из практики. Так как 80% редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству, то важной частью дискуссии стали генетические отклонения и наследственные болезни.

На секции «Генетические аспекты орфанных заболеваний» обсуждали в том числе и высокотехнологичные методы лабораторной диагностики. Специалисты говорили о важности постановки диагноза на раннем этапе пациентам с нарушением формирования пола – ведь от этого будет зависеть качество их дальнейшей жизни. 

Заведующий кафедрой медицинской генетики Сеченовского Университета, профессор РАН, д.б.н. Галина Павлова представила новый подход к лечению глиомы головного мозга человека – дифференцировочную терапию. Для этого использовались аптамер (одноцепочечная молекула, способная связываться с молекулой-мишенью) и малые молекулы. Для получения результата профессор вместе с коллегами провела эксперимент на большом количестве опухолей разных стадий злокачественности. Они собрали так называемую «библиотеку» аптамеров и отобрали те, которые могут снижать пролиферацию опухолевых клеток. Таким образом, была подобрана комбинация, которая резко останавливала разрастание глиомы и приводила 80% опухолевых клеток к апоптозу (самоуничтожению).

Студентка IV курса Сеченовского Университета Ольга Дубова представила доклад о донорском химеризме у больных острым лейкозом. Он может возникнуть тогда, когда после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток костного мозга клетки крови больного человека замещаются донорскими. Как рассказала Ольга Дубова, химеризм способен служить критерием неприживления трансплантата.

В Клинике ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е.М. Тареева Сеченовского Университета орфанными заболеваниями занимаются уже полвека. По словам ее руководителя, заведующего кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Института клинической медицины им. Н.В. Склифосовского, чл.-корр. РАН, д.м.н., профессора Сергея Моисеева, выявить подобное заболевание не так просто. Тем не менее врачи Клиники поставили уже сотни диагнозов, чем помогли людям вовремя начать лечение. Профессор представил участникам конференции актуальные данные о российских пациентах, страдающих болезнью Фабри.

Сергей Моисеев подчеркнул, что «при орфанной болезни диагноз должен быть подтвержден федеральным центром – на сегодняшний день наша Клиника выполняет эту функцию. К нам может обратиться пациент из любой области: мы подтверждаем диагноз и назначаем терапию, после чего человек едет в свой регион и получает там лекарства». «У нас в Университете сосредоточено много разных специалистов – кардиологов, нефрологов, гастроэнтерологов и других – наши врачи занимаются широким спектром орфанных заболеваний и могут помочь в профилактике их последствий и осложнений», – отметил профессор.

По словам Галины Павловой, Сеченовский Университет является уникальной платформой, так как он объединяет самых разных специалистов и самые разные технологии – начиная от самых современных до самых обычных, уже поставленных на поток. Она подчеркнула: «Здесь есть как медицинские специалисты, так и научные сотрудники, которые разрабатывают новые фундаментальные направления и готовы работать вместе с врачами. Чем больше специалистов работают над проблемой, тем более объемно она видна, тем больше шансов ее решить каким-то необычным способом. Поэтому это объединение ученых может привести к отечественным прорывным разработкам. Такие же задачи решает и сегодняшняя конференция: здесь собрались разные специалисты, которые стараются услышать друг друга, ставят проблему и пробуют ее решить. Я верю, что многие орфанные заболевания можно победить именно при таком взаимодействии».