Клиницисты Сеченовского Университета и ФМБЦ им. А. И. Бурназяна приступили к клинической апробации нового метода ранней диагностики ахроматопсии — заболевания, при котором человек видит мир в оттенках серого, как на черно-белой фотографии. Тестирование опирается на данные о том, что люди с ахроматопсией воспринимают красный цвет как темно-серый или черный, а голубой — как светло-серый.

Колбочки засыпают, просыпаются палочки

Если при дальтонизме человек видит цвета, но путает некоторые из них, то при ахроматопсии он видит мир в оттенках серого, черного и белого цветов — как черно-белую фотографию. Виной тому нарушение работы колбочек — клеток сетчатки, которые отвечают за восприятие цвета. Когда колбочки выходят из строя, начинают усиленно работать палочки сетчатки, отвечающие за восприятие света и тени, за зрение при плохом освещении и боковое зрение. В итоге человек с ахроматопсией четко различает светлое, темное, границы объектов и их форму, но не цвета.

«Например, радуга будет выглядеть как дуга из разных оттенков серого — желтая зона кажется светло-серой, красная — темно-серой, а часть полос может вообще сливаться, — пояснила врач-офтальмолог Сеченовского центра материнства и детства Нателла Суханова. — По данным наших исследований, большинство пациентов воспринимают красный цвет как наиболее темный или черный, а голубой цвет как наиболее светлый или даже белый (один из пациентов не смог рассмотреть голубой кружок на белом фоне, для него эти цвета были одинаковыми)». К тому же, добавила врач, люди с ахроматопсией видят лучше в полутьме, чем при ярком свете, что тоже связано с усиленной работой палочек сетчатки.

Нарушение вызывают «поломки» в генах. У большинства — 80% пациентов, принявших участие в исследовании, — были мутации в гене CNGB3, у 20% пациентов — в гене CNGA3. Заболевание редкое — в мире примерно один пациент на тридцать — сорок тысяч человек. Хотя иногда оно встречается чаще, что объясняют «эффектом основателя» — новая популяция создается небольшим количеством людей, из-за чего случайная мутация передается большему числу детей. Например, на острове Пингелап (Федеративные Штаты Микронезии) недуг встречается у 5–10% населения.

Ахроматопсия мешает человеку во многом, начиная с мелочей — он не может определить готовность еды по цвету или выбрать сочетающуюся друг с другом одежду, — и заканчивая более серьезными трудностями вроде невозможности водить машину и выбирать некоторые профессии. Кроме проблем с цветовосприятием у пациентов часто возникает светобоязнь — им тяжело находиться на солнце и смотреть на белый экран. Острота зрения тоже понижена — до 30%. Кроме того, заболевание может повлиять на психологическое состояние человека.

При этом ахроматопсия не прогрессирует и не влияет на интеллект, как некоторые другие связанные с поломкой генов офтальмологические заболевания, пояснила Нателла Суханова. «Возможно, это связано с тем, что мозг в детстве очень пластичен, и из-за отсутствия цветового зрения он тренируется решать привычные для других людей задачи нетривиальным способом, например запоминать яркость объектов, их текстуру. А может быть, дети с ахроматопсией вообще по-другому воспринимают мир, и это связано не только с цветом. Все это еще предстоит изучить».

Для самых маленьких пациентов

Разработкой методов лечения заболевания, в том числе с помощью генной инженерии, занимаются ученые по всему миру, но пока вылечить заболевание невозможно. Тем не менее можно помочь ребенку адаптироваться к своему состоянию. Офтальмолог подбирает ребенку очковые линзы со специальными светофильтрами, которые защищают глаза от света и позволяют видеть мир четче. 

Встает вопрос и доступной диагностики заболевания. Отличить ахроматопсию от других офтальмологических недугов, например атрофии зрительного нерва, бывает непросто из-за схожести симптомов: плохого зрения, нистагма (непроизвольного движения глаз), дисфункции колбочек. Чтобы не начать лечить ребенка от несуществующей болезни, под которую «замаскировалась» ахроматопсия, и помочь ему адаптироваться, важно поставить диагноз как можно раньше.

Обычные полихроматические таблицы (цифры или фигуры, нарисованные кружками одного цвета на фоне из кружков другого цвета), которые помогают выявить дальтонизм, при ахроматопсии оказываются бессильны: человек или вообще не видит кружки, или различает их по яркости, а не по цвету. Чтобы поставить диагноз, необходимо провести генетический анализ, послойную томографию сетчатки и электрофизиологические исследования. Но эти способы требуют специальных лабораторных условий и оборудования. Поэтому понадобились более простые и доступные тесты, которые помогают поставить предварительный диагноз, прежде чем проводить углубленные дорогостоящие анализы.

На основе своего исследования особенностей ахроматопсии ученые ФМБЦ им. А. И. Бурназяна разработали специальный тест, который представляет собой картинки не просто разного цвета, а еще и разных тона, насыщенности и яркости. Совместно с учеными Сеченовского Университета тесты апробируют на базе Сеченовского центра материнства и детства.

Тестирование проводят на экране, цветопередачу которого предварительно настраивают с помощью спектрофотометра, чтобы исключить двоечтение. Испытуемых просят сравнить цветные картинки с серыми картинками той же яркости. Если у человека нет ахроматопсии, он легко определяет, где голубой цвет, а где серый, даже если картинки одинаково светлые. Человеку же с этим заболеванием трудно найти голубое изображение на светлом фоне. Тестирование можно проводить детям с раннего возраста, когда ребенок может ответить на вопрос, какую картинку он видит перед собой.

Новый метод помогает отличить ахроматопсию от других заболеваний, определить степень заболевания и понять, какие дополнительные обследования нужны для уточнения диагноза.

Если новая методика докажет свою эффективность, ученые смогут использовать полученные данные не только для диагностики, но и, например, разработки обучающих материалов для людей с ахроматопсией.