1 марта — Всемирный день иммунитета. Это повод вспомнить о том, как важно беречь свою иммунную систему и вовремя замечать тревожные сигналы. Но что, если иммунитет дает сбой с самого рождения? Первичные иммунодефициты (ПИД) — обширная группа редких генетических заболеваний, при которых иммунная система не справляется с защитой организма от инфекций. Раньше такие диагнозы часто звучали как приговор, но сегодня ситуация меняется. О том, как ранняя диагностика и новые методы лечения спасают жизни детей, мы поговорили с заведующим кафедрой педиатрии и детских инфекционных болезней Сеченовского Университета, президентом ГБУЗ «ДГКБ № 9 им. Г. Н. Сперанского ДЗМ» Анатолием Корсунским.

— Анатолий Александрович, насколько серьезной в медицинском сообществе считается проблема ПИД?

— Первичные иммунодефициты (ПИД), или ошибки иммунитета, – это серьезная медицинская проблема, которая все активнее изучается в последние десятилетия. Современная медицина ставит задачу не только снизить младенческую и детскую смертность, но и улучшить качество жизни пациентов. Поэтому важно понимать, почему ребенок часто болеет и почему стандартное лечение не всегда эффективно.

Я всегда был сторонником неонатального скрининга, потому что успешность лечения напрямую зависит от своевременности постановки диагноза. Даже самое дорогостоящее и эффективное лечение теряет смысл, если начато слишком поздно. В отношении первичных иммунодефицитов это особенно важно: чем раньше они диагностированы, тем быстрее можно начать терапию, которая сегодня позволяет детям жить полноценной жизнью.

В 2015 году группа специалистов Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН и Детской городской клинической больницы им. Г. Н. Сперанского Департамента здравоохранения города Москвы получила премию лучшим врачам России «Призвание» Минздрава России за разработку тестов для ранней диагностики врожденных иммунодефицитов у детей. Одной из задач стало включение этих тестов в неонатальный скрининг – и 1 января 2023 года это произошло. Уже есть первые результаты его внедрения в практику всех родовспомогательных учреждений страны в 2023 году – и они весьма обнадеживающие. Мы рассчитываем, что данные за 2024 год дополнительно подтвердят эффективность скрининга.

— ПИД встречаются у 2% населения. Все ли из почти 500 известных видов одинаково опасны?

— Для начала стоит отметить, что 2% — усредненный показатель. Реальная статистика сложнее: многие случаи до недавнего времени оставались недиагностированными из-за отсутствия симптомов на ранних этапах. С развитием диагностики и научных исследований стало очевидно, что многие заболевания, ранее считавшиеся редкими, на самом деле встречаются гораздо чаще. Кроме того, свой вклад вносят и генетические особенности – в разных этнических группах те или иные иммунодефициты встречаются чаще.

Не все иммунодефициты приводят к тяжелым последствиям, но каждый случай требует наблюдения. Многие из них могут долгое время протекать без явных симптомов, а их первые признаки проявляются уже при контакте ребенка с окружающей средой – вирусами, бактериями, грибками. При этом ранняя диагностика позволяет значительно улучшить прогноз. Например, тяжелый комбинированный иммунодефицит без лечения приводит к гибели ребенка уже в течение года после рождения. Но если выявить его в первые дни жизни и провести пересадку костного мозга, можно в 90% случаев добиться полного восстановления иммунной системы.

— Если у ребенка выявлен первичный иммунодефицит, что следует делать родителям?

— Во-первых, не паниковать. Не каждый случай требует немедленного лечения, но все нуждаются в контроле. Поэтому такие дети попадают под наблюдение иммунологов, генетиков и других специалистов. Рекомендации по уходу за детьми с подтвержденным иммунодефицитом могут включать специализированные схемы вакцинации, профилактику инфекций и, в некоторых случаях, терапию иммуноглобулинами.

Кроме того, родители должны понимать, что иммунная система ребенка развивается, и даже при наличии врожденных отклонений можно значительно снизить риск осложнений. Правильный режим дня, ограничение контакта с патогенами, своевременное обращение к врачу при первых признаках заболевания – все это помогает поддерживать здоровье ребенка. Важно также понимать, что иммунодефицит – не приговор: при правильном подходе ребенок может вести активную и полноценную жизнь.

Многие иммунодефициты при своевременном выявлении можно скорректировать. Дети получают высокий шанс на стойкую ремиссию, на полноценное детство в кругу семьи, учебу в школе, игры и физические нагрузки с минимальными ограничениями.

— Если говорить о детях, рожденных до введения скрининга, — на что стоит обратить внимание их родителям? Когда частые заболевания становятся поводом для беспокойства?

— Иммунодефициты коварны тем, что у них нет специфических симптомов. Родителям следует насторожиться, если ребенок тяжело переносит инфекции, часто болеет пневмонией или другими серьезными инфекционными заболеваниями, плохо реагирует на стандартную антибактериальную терапию. Если у малыша возникают частые кандидозы, бывают абсцессы, плохо заживающие раны – это тоже повод обратиться к специалисту.

Стоит учитывать и семейный анамнез: если в роду были случаи тяжелых инфекций в раннем детском возрасте или необъяснимой младенческой смертности, это может быть поводом для углубленного обследования. В целом, иммунодефициты – это такая проблема, где лучше перестраховаться и при любых сомнениях провести диагностику.

— Стоит ли дополнительно обследовать детей перед вакцинацией?

— Нет необходимости обследовать всех детей, но если есть подозрение на иммунодефицит – анализы, разумеется, нужны. В ряде случаев могут потребоваться иммунологические тесты, позволяющие оценить способность организма отвечать на вакцину. Живые вакцины противопоказаны при тяжелых формах иммунодефицитов. Но важно понимать, что отказ от прививок для такого ребенка еще опаснее, чем для здорового: такие дети более уязвимы перед инфекциями. Поэтому в Москве и других регионах России существуют специальные центры, где дети с противопоказаниями к вакцинации проходят дополнительное обследование и получают индивидуальный график прививок.

Неонатальный скрининг снимает проблему выявления детей с иммунодефицитами для следующих поколений. Для тех же, кто родился до 2023 года, мы с коллегами планируем создать быстрые и недорогие тесты для оценки состояния иммунитета перед вакцинацией. Сейчас подобные анализы требуют серьезной лабораторной базы, которую себе могут позволить не все поликлиники и больницы. Но внедрение скрининга показало, что добиться высокой эффективности можно с помощью простых и доступных методов – и их мы собираемся положить в основу для новых тестов.

— Как в Сеченовском Университете учат врачей выявлять первичные иммунодефициты?

— Раньше вопросы диагностики иммунодефицитов поднимались в основном среди иммунологов, но сейчас иммунология взаимопроникает во многие другие направления медицины, включая и педиатрию. Теперь молодым специалистам уже нужно будет учитывать в своей работе результаты неонатального скрининга, поэтому в 2024 году мы с коллегами подготовили учебное пособие для обучающихся «Врожденные ошибки иммунитета в практике врача-педиатра». В нем собраны самые актуальные данные о неонатальном скрининге и клинических проявлениях ПИД, алгоритмах диагностики и тактиках ведения пациентов. Центр аллергологии-иммунологии, ведущий наблюдение за здоровьем детей с ПИД, работает на базе больницы им. Г.Н. Сперанского – клинической базе Сеченовского Университета.

Еще одна важная работа, завершившаяся в прошлом году, – создание руководства для врачей «Методические рекомендации по маршрутизации, мониторингу и тактике ведения иммунокомпрометированных детей групп риска и пациентов с врожденными ошибками иммунитета», которое мы с коллегами опубликовали в авторитетном журнале «Педиатрия». В нем мы постарались охватить все ключевые аспекты: от диагностики и лечения до динамического наблюдения за такими пациентами. Мы включили алгоритмы оказания медицинской помощи, описали, как можно использовать неонатальный скрининг для раннего выявления иммунодефицитов, и предложили подходы к наблюдению за детьми с риском развития иммунных нарушений. Пособие предназначено, в первую очередь, для педиатров, иммунологов и других специалистов, которые работают с этой категорией пациентов. Мы надеемся, что оно станет полезным инструментом в их практике.