Проект реализуется в рамках инновационной научной школы «Удаленный цифровой мониторинг пациентов с сердечной недостаточностью различной этиологии на основе прогнозирования течения болезни с использованием клинико-генетической панели». В разработке принимают участие врачи-кардиологи кафедры факультетской терапии № 1 и кафедры госпитальной терапии № 1 Первого МГМУ им. И. М. Сеченова.

В 2023 году на кафедре госпитальной терапии № 1 Института клинической медицины им. Н. В. Склифосовского Сеченовского Университета стартовало исследование по дистанционному наблюдению за пациентами с хронической сердечной недостаточностью. Это особенно уязвимая группа пациентов, 50% которых умирает в течение пяти лет после начала болезни – подобные показатели выше, чем при многих онкозаболеваниях. Информационная система наблюдения основана на том, что пациенту в мессенджер ежедневно приходит список простых вопросов, на которые он должен ответить: наблюдается ли у пациента одышка, отеки, какие показатели АД, пульса и др. Далее система анализирует ответы и оценивает их. Если программа отмечает ухудшение состояния больного, то врач видит в системе желтый или красный флаг. В этом случае врач связывается с пациентом для решения вопроса о коррекции терапии или необходимости очного визита или госпитализации.

Другая, но не менее важная цель инновационной школы – установить этиологию (причину) развития сердечной недостаточности у пациента и в зависимости от причины оптимизировать подходы к ее лечению. «Сердечная недостаточность – это всего лишь синдром, а не болезнь, – рассказывает Юлия Лутохина, врач-кардиолог, доцент кафедры факультетской терапии № 1 Сеченовского Университета. – За сердечной недостаточностью всегда стоит некая патология, заболевание сердца, которое привело к ее развитию». По словам Юлии Лутохиной, наиболее изученные и часто встречающиеся причины сердечной недостаточности – это ишемическая болезнь сердца (например, в рамках перенесенного инфаркта миокарда) и различные пороки сердца, которые хорошо и всесторонне изучены и известны врачам на протяжении не одного века. Но есть значительно менее изученная группа заболеваний – болезни самого миокарда, не связанные ни с поражением клапанов, ни с поражением коронарных артерий. Они связаны с патологией сердечной мышцы. «Например, миокардит, – продолжает Юлия Лутохина, – это воспаление сердечной мышцы, после пандемии мы стали часто сталкиваться с постковидными миокардитами. Еще одна большая группа болезней миокарда – генетические кардиомиопатии, когда присутствуют некие мутации в генах, и они дают самые разные клинические проявления – от значительного утолщения миокарда (гипертрофическая кардиомиопатия) до его истончения с расширением камер сердца (дилатационная кардиомиопатия)».

Создаваемая клинико-генетическая панель направлена на то, чтобы уточнить этиологию сердечной недостаточности, другими словами, выявить мутации в генах, которые привели к развитию кардиомиопатии.

Уже сейчас кардиологи Сеченовского Университета проводят полноэкзомное секвенирование – самое полное на сегодняшний день генетическое исследование, выявляющее максимальное количество возможных генетических изменений, которые могут быть причиной того или иного заболевания. Отдельно анализируются панели генов, ассоциированные с самыми разными кардиомиопатиями. Это делается для того, чтобы найти те варианты, которые связаны с разными патологиями, например, которые делают пациента подверженным присоединению миокардита. Полноэкзомное секвенирование дает возможность врачам в перспективе персонифицировать терапию и, соответственно, сделать ее более эффективной для каждого пациента. Полученные данные в результате секвенирования помогут выявить наиболее частые генетические изменения в российской популяции пациентов и включить их в клинико-генетическую панель.

Свободные легкие цепи иммуноглобулинов – биомаркер, результаты исследования которого также будут включены в клинико-генетическую панель. Как правило, этот биомаркер используют гематологи, но как оказалось, свободные легкие цепи иммуноглобулинов реагируют на сердечную недостаточность, в частности они значительно повышаются на фоне декомпенсации сердечной недостаточности. «Это может быть не только маркер заболевания, маркер декомпенсации, как другие маркеры, которые ранее были описаны и используются в клинической практике, – продолжает доцент Лутохина, – но и выход на новую тактику лечения. Это некое иммунное звено, на которое мы тоже сможем воздействовать». В настоящий момент получены первые результаты исследований, и они показывают, что уровень свободных легких цепей различен у пациентов с леченым и нелеченым миокардитом, хотя в том или ином варианте сердечная недостаточность присутствует и у тех, и у других пациентов.

Клинико-генетическая панель направлена не только на оптимизацию подходов к ведению пациентов с сердечной недостаточностью. Она может быть использована как математическая модель для оценки возможных клинических исходов у пациента, прогнозирования вероятности неблагоприятного исхода, чтобы выявить пациентов высокого риска – тех, которые нуждаются в более интенсивной терапии сердечной недостаточности, требуют более тщательного мониторинга и индивидуальных подходов к лечению.

Таким образом, объединение программы дистанционного мониторинга и клинико-генетической панели позволит не только снизить вероятность декомпенсации сердечной недостаточности, оптимизировать подходы к ее лечению и улучшить прогноз пациентов, но и снизить нагрузку на отечественную систему здравоохранения. В дальнейшем кардиологи Сеченовского Университета предполагают масштабировать свой продукт на другие регионы страны.