Почти половина случаев детской инвалидности связана с психическими и неврологическими заболеваниями. Чтобы можно было вовремя отличить норму от патологии и не упустить время, когда проблема лучше всего поддается коррекции, в Сеченовском Университете создали кабинет психоневрологического здоровья и разрабатывают специальное приложение для родителей. Заведующая кафедрой детской неврологии университета и куратор детского психоневрологического отделения Сеченовского центра материнства и детства д. м. н., профессор Лусине Хачатрян рассказала, как генетические мутации de novo меняют картину болезней, почему при аутизме нужно проверять обмен веществ и как двигательная реабилитация помогает «запустить» речевое развитие детям со сложными синдромами.

 — Лусине Грачиковна, как изменилась картина детских неврологических заболеваний в последние годы?

— Во-первых, на первый план вышли наследственные заболевания: хромосомные и генетические заболевания. Причем многие случаи — это мутации de novo (от латинского «заново» или «снова»), то есть генетические изменения, которые возникают у ребенка впервые, отсутствуя в геномах обоих родителей. Во многих сложных случаях заболеваний, трудно поддающихся диагностике и коррекции, можно найти генетическую подоплеку. С одной стороны, это настораживает, а с другой — дает импульс для понимания сложных патогенетических механизмов, что в дальнейшем помогает в поиске новых методов лечения. Это, например, «Золгенсма» для генозаместительной терапии для лечения спинальной амиотрофии или «Элевидис» для терапии миодистрофии Дюшенна, при которой нормально развивающийся ребенок после 3–5-летнего возраста теряет двигательную функцию вплоть до тяжелой инвалидности, а продолжительность жизни составляет не больше 20–30 лет.

Второй момент — современному детскому неврологу нужно постоянно развиваться, чтобы иметь представления о новых направлениях и понимать структуру патологии. В последние годы мы больше и больше сталкиваемся с сосудистыми заболеваниями, аутоиммунными энцефалитами, митохондриальной патологией, эпилептическими энцефалопатиями, распознать которые возможно, только обладая высокой профессиональной эрудицией и используя комплексное клинико-лабораторное и инструментальное обследование. Исследование генома при этом — это уже не роскошь, а необходимость.

И третье изменение: неврологические и психиатрические патологии стали еще теснее переплетаться. Так, у детей с задержками психоречевого развития часто страдают и эмоциональная сфера, и поведение, и физическое состояние. Принципы психоневрологии заложили еще на рубеже XIX–XX веков профессора Владимир Бехтерев и Григорий Россолимо, который создал в 1923 году первое детское психоневрологическое отделение в Европе — в этом году нашему отделению Сеченовского центра материнства и детства исполнилось 103 года. Сейчас смешанных форм становится все больше, а «изолированных» неврологических заболеваний — все меньше. Самые распространенные «смешанные формы», да и в целом наиболее частые неврологические проблемы у детей — это расстройства аутистического спектра и синдром дефицита внимания с гиперактивностью. Поэтому при выявлении неврологической патологии мы всегда рекомендуем консультацию психиатра. Многие наши сотрудники прошли обучение по психиатрии для оказания комплексной профессиональной помощи.

— Какие новые методы помогают поставить точный диагноз?

— На современном этапе мы стараемся найти именно причины болезни: проводим генетические анализы, определяем психологический и эмоциональный статус ребенка и оцениваем морфофункциональные нарушения нервной системы.

В этом помогают такие технологии, как нейровизуализация (получение изображений нервной системы с помощью КТ и МРТ), ЭЭГ-мониторинг (запись электрической активности мозга для оценки его функционального состояния), а также соматосенсорные и длиннолатентные акустические вызванные потенциалы — их проводят далеко не везде, а это важные для диагностики методы: первый помогает оценить состояние чувствительных путей нервной системы от периферических нервов до коры головного мозга, а второй — способность центральной нервной системы воспринимать, обрабатывать и распознавать звуковые стимулы.

Плюс мы проводим расширенный биохимический анализ, анализы с использованием тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии. Это помогает диагностировать в том числе болезни обмена и болезни накопления, которые сопровождаются тяжелыми неврологическими нарушениями. Многие из таких заболеваний генетически обусловлены: из-за поломки в генах в организме накапливается слишком много или, наоборот, критически недостает определенных веществ.

— Чем чреваты болезни обмена и накопления для нервной системы и как помочь человеку, распознав их?

— Например, когда в мозге человека накапливается и не выводится медь, возникает болезнь Вильсона — Коновалова. Это приводит к психическим расстройствам, снижению когнитивных способностей, патологии печени. Улучшить состояние человека можно, вовремя назначив препараты, которые мешают всасыванию меди из кишечника, и строгую диету. При нарушении уровня биотинсинтазы и глутаровой аминоацидурии, которые выражаются в том числе судорогами, отклонениями в психомоторном развитии, мышечной дистонией; специальные добавки или, наоборот, ограничительная диета влияют на течение и прогноз болезни.

Но, к сожалению, бывает и так, что специфической терапии нет, например, при болезни Галлевондера — Шпаца, при которой в головном мозге избыточно накапливается железо, что ведет к тяжелым неврологическим нарушениям и двигательным расстройствам. Однако даже в таких случаях можно помочь пациенту, улучшить качество его жизни. Для уменьшения гиперкинезов, когда возникают непроизвольные, неконтролируемые мозгом мышечные сокращения (из-за гиперкинезов мышц лица и рта ребенок даже не может есть!), мы проводим ботулинотерапию. Это значительно облегчает состояние ребенка.

Генетически обусловленные болезни обмена и накопления проявляются часто и симптомами аутизма. Надо сказать, что при расстройстве аутистического спектра крайне важно найти его причину. Тогда мы можем воздействовать на патогенез и улучшить состояние ребенка, а в каких-то случаях даже снизить выраженность синдрома. То же самое с синдромом задержки психоречевого развития. Его причины могут быть очень разными, сам синдром очень гетерогенен, то есть разнороден, и, чтобы максимально персонализировать лечение, мы разработали собственный алгоритм диагностики таких расстройств.

При подозрении на любые неврологические проблемы может понадобиться консультация генетика, психиатра, эндокринолога и других специалистов. Чем раньше пройти обследование, тем лучше, иначе может быть упущено драгоценное время, когда состояние поддается коррекции, ведь детский мозг — это растущий мозг. Поэтому в Сеченовском центре материнства и детства мы создали кабинет психоневрологического здоровья, куда семья может обратиться, чтобы быстро выстроить маршрут диагностики, лечения и реабилитации и не ждать записи к каждому специалисту. Каждому ребенку разрабатывают индивидуальную программу лечения и реабилитации на основе полного комплексного обследования нервной системы. Это позволяет улучшить прогноз: многие дети, которые вовремя начали терапию, смогли адаптироваться, социализироваться и пойти в общеобразовательную школу.

В помощь родителям мы также разрабатываем приложение, которое позволит своевременно распознать проблемы с речью, когнитивным развитием, познавательной деятельностью. Оно поможет понять, когда молчание ребенка, какие-то нетипичные движения, нежелание играть — это норма, а когда уже серьезная проблема и пора обратиться к специалистам за медико-педагогической коррекцией и реабилитацией.

— В чем заключается реабилитация?

— В детском психоневрологическом отделении и детском реабилитационном отделении Сеченовского центра материнства и детства мы проводим в первую очередь психоречевую и двигательную реабилитацию, чтобы улучшить качество жизни ребенка. С каждым пациентом работает не только невролог: по необходимости подключаются психиатр, логопед, психолог, реабилитолог.

В программу реабилитации могут войти, например, логопедические, нейропсихологические упражнения, ЛФК, транскраниальная микрополяризация, которая активирует определенные зоны мозга, отвечающие за речь, движение, память, внимание, а также биоакустическая коррекция, основанная на биологически обратной связи: с помощью датчиков прибор считывает электрическую активность мозга и трансформирует ее в акустические сигналы, которые пациент прослушивает, что запускает процессы саморегуляции.

Надо сказать, что двигательная и речевая реабилитация тесно связаны друг с другом — из-за особенностей работы нашей нервной системы тренировка двигательных навыков может «запустить» речь. Двигательная активность влияет на процессы восстановления в нервной системе и нейронные связи.

Весь этот арсенал возможностей нам необходим, так как мы занимаемся достаточно тяжелыми пациентами, которые приезжают в Сеченовский центр материнства и детства со всей страны с большими надеждами на восстановление важнейших функций, и мы очень стараемся их не подвести. Самое важное в нашей работе — добиться того, чтобы избавить ребенка от симптомов, мешающих ему нормально жить и развиваться. А это возможно, только если выстроить грамотный маршрут от качественной диагностики до комплексной терапии.