В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний, который призван привлечь внимание медиков и общественности к тому, что значит жить с болезнью, о которой многие даже не слышали.

На сегодняшний день медицинской науке известно около 7000 редких, или орфанных, заболеваний. В мире ими страдают около 350 миллионов человек, в России порядка 147 тысяч пациентов имеют редкий диагноз.

Клиника ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е.М. Тареева Сеченовского Университета уже 50 лет занимается проблематикой орфанных заболеваний. На ее счету тысячи вовремя поставленных диагнозов и спасенных жизней.

По словам руководителя Клиники, член-корреспондента РАН, д.м.н., профессора, заведующего кафедры профессиональных болезней и ревматологии Первого МГМУ Сергея Моисеева, порядка 80% редких болезней являются генетическими, то есть обусловлены мутациями генов, передающимися по наследству. Однако современная медицина учится бороться и с ними.

«Если раньше почти от 95% редких болезней не существовало зарегистрированных лекарств, то сегодня фармпроизводители занимаются их разработкой и выпуском. Проблема в том, что препараты для лечения таких заболеваний крайне дорогостоящие. Но в России сейчас берутся за производство при поддержке государства и гарантиях того, что их лекарство будет востребовано», — говорит Сергей Моисеев.

По словам профессора, другая сложность — в постановке самого диагноза.

«Существует низкая информированность о редких заболеваниях, к каким относится, к примеру, болезнь Фабри и некоторые другие болезни, с которыми мы вообще иногда сталкиваемся, типа мукополисахаридозов, порфирий и так далее. Врач знает ее название, знает фамилию автора, который ее описал, но не имеет практического представления о ее проявлениях. И при всем желании не может ее заподозрить, даже когда он видит пациента с типичными проявлениями», — продолжает Сергей Валентинович.

В Клинике ревматологии, нефрологии и профпатологии имени Е.М. Тареева Сеченовского Университета специалисты с орфанными заболеваниями имеют дело каждый день. На сегодняшний день Клиника выполняет функцию федерального медицинского центра, куда может обратиться пациент из любой точки России. Ему не обязательно даже иметь специальное направление — любой человек может приехать и получить консультацию.

После проведенного обследования, когда диагноз установлен, пациенту назначают лечение. Дальше человек обращается в местные органы здравоохранения, которые выделяют средства на его лечение — дорогостоящими лекарствами таких людей обеспечивает государство. В результате удается если не полностью вылечить редкую болезнь, то значительно облегчить ее течение.

Интересные цифры

На счету Клиники им. Тареева тысячи примеров успешного лечения орфанных заболеваний:

Болезнь Вильсона — Коновалова — 150

Болезнь Фабри — 200

Мукополисахаридоз I, II, VI типа — 40

Системные васкулиты — 900

Амилоидоз — 350

Периодическая болезнь — 300

Саркоидоз — 2000

Системная склеродермия — 110

аГУС — 60