Аннтотация

Микролитиаз яичек (ТМ) является одним из симптомов синдрома дисгенеза яичек (ТДС). ТМ особенно интересен как информативный маркер опухолей зародышевых клеток яичка (TGCTs). Ген лиганда KIT (KITLG), антагонист / киллер 1 BCL2 (BAK1) и прорастающие гены сигнального антагониста RTK 4 (SPRY4) связаны с высоким риском TGCT, тогда как ген костного морфогенетического белка 7 (BMP7), трансформирующий бета-рецептор фактора роста Ген 3 (TGFBR3) и кластерные гены гомеобокса D (HOXD) связаны с TDS. Используя анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов полимеразной цепной реакции (ПЦР-RFLP), мы исследовали частоты аллелей и генотипов для KITLG (rs995030, rs1508595), SPRY4 (rs4624820, rs6897876), BAK1 (rs210138), BMP7 (rs388282R2RGRFR) (rs388286) (TGRFR) R3RGRFR-TFR (Rs388), TFR (0) R8 (R0), R8, TF), R8, R8, R0, TF), TF, TF, RMS-TF, RMS-TF, RMS-RMS-TERG-TERE-BERE-ONE-FREDER ) и HOXD (rs17198432) у 142 пациентов с TGCT, у 137 пациентов с TM, и 153 фертильных мужчины (контрольная группа). Мы обнаружили значительные различия в генотипе KITLG GG_rs995030 у пациентов с ТМ (P = 0,01) и TGCT (P = 0,0005) по сравнению с контролем. Мы также выявили сильные ассоциации между KITLG_rs1508595 и TM (аллель G, P = 0,003; генотип GG, P = 0,01) и между KITLG_rs1508595 и TGCT (аллель G, P = 0,0001; генотип GG, P = 0,0007). Кроме того, было значительное различие в BMP7_rs388286 между группой TGCT и контролем (аллель T, P = 0,00004; генотип TT, P = 0,00006) и между группой TM и контролем (аллель T, P = 0,04). HOXD также продемонстрировал сильную связь с TGCT (аллель rs17198432 A, P = 0,0001; генотип AA, P = 0,001). Кроме того, были обнаружены значительные различия между группой TGCT и контролем в аллеле G BAK1_rs210138 (P = 0. 03) и генотип GG (P = 0,01). Гены KITLG и BMP7, связанные с развитием TGCT, также могут быть связаны с TM. Таким образом, генотипы KITLG GG_rs995030, GG_rs1508595, BMP7 TT_rs388286, HOXD AA_rs17198432 и BAK1 GG_rs210138 были связаны с высоким риском развития TGCT.