Аннтотация

Фибробласты были выделены из биопсии кожи клинически диагностированного 51-летнего женского пациента с дефицитом внимания / гиперактивностью (ADHD), несущего дупликацию SLC2A3, гена, кодирующего нейрональный транспортер глюкозы-3 (GLUT3). Фибробласты пациентов были инфицированы вирусом Сендай, одноцепочечным РНК-вирусом, для генерирования свободных от трансгена индуцированных человеком плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК). SLC2A3-D2-ИПСК показали экспрессию маркеров, связанных с плюрипотентностью, были способны дифференцироваться в клетки трех зародышевых слоев in vitro и имели нормальный женский кариотип. Эту клеточную модель in vitro можно использовать для изучения роли генов риска в патогенезе СДВГ индивидуально для каждого пациента.