23 марта наши кружковцы посетили конференцию посвященную современным подходам к пренатальной и постнатальной диагностике наследственных патологий и мужскому бесплодию.

На заседании было заслушано две лекции: первую лекцию читала врач–генетик Гнетецкая Валентина Анатольевна. Её доклад был посвящен современным тенденциям в медико-генетическом консультировании, были разобраны алгоритмы назначения разнообразных исследований для будущих родителей. Особое внимание уделялось проведению кариотипического исследования каждому человеку, рассматривались вопросы целесообразности получения генетического паспорта. На базе клиники «Мать и дитя», для создания генетического паспорта используют, помимо ПЦР, NGS секвенирование. По словам В. А. Гнетецкой, наличие генетического паспорта существенно облегчает и ускоряет составление прогноза для потомства, помогает улучшить качество и продолжительность жизни.

Также были разобраны применение инвазивных и не инвазивных методов диагностики: молекулярное кариотипирование , цитогенетический тест, аспирация хориона, амниотест, измерение ТВП , панорама – тест, флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) и другие. Стоит отметить, что по мнению Валентины Анатольевны при назначении того или иного исследования, прежде всего, нужно сопоставить вероятность рождения ребенка с тем или иным пороком и риск при проведении такого исследования, как для плода, так и для матери. Из минусов хотелось бы отметить отсутствие статистики, подтверждающей то, что данные алгоритмы и комплексные исследования способны выявить большее количество патологий, в отличие от стандартной пренатальной диагностики.

          Следующая лекция описывала непосредственно один из методов молекулярной диагностики – Array CGH (сравнительная геномная гибридизация). Метод основан на гибридизации ДНК пациента и контрольной ДНК. Их помечают специальными сигнальными метками. В результате гибридизации обрабатывается результат с помощью ПО, и мы можем увидеть наличие делеций или дупликаций на различных участках.                   В качестве примера показали анализ новорожденного с несколькими морфогенетическими вариантами (сигмами), у которого оказались делеции на концевых участках 7 хромосомы, в результате чего она закольцевалась, что подтвердило в дальнейшем кариотипирование. По словам сотрудников центра, они нуждаются в высококвалифицированных специалистах для проведения подобных исследований (биохимиках, биоинформатиках и др.)

   Заключительную лекцию прочитал врач-андролог, к.м.н Москвичёв Дмитрий Викторович. Его лекция была посвящена мужскому бесплодию, вызванному азооспермией. Были разобраны различные виды данной патологии, а также биохимические механизмы сперматогенеза.

   В рамках конференции мы посетили генетические лаборатории центра. Стоит отметить современное оборудование для проведения исследований, сверхчувствительные микроскопы с многократным увеличением, спктрофотометры, амплификаторы и иммунные анализаторы последнего поколения.

   В заключении хочу поблагодарить центр «Мать и Дитя» за организацию данного мероприятия, оно было полезным как участникам – врачам – генетикам со всей России, так и нам простым студентам, которые заинтересовались такой сложной и в тоже время интересной наукой.