25 октября 2018 года на кафедре внутренних, профессиональных болезней и ревматологии им. Е.М. Тареева Сеченовского университета прошла лекция профессора Альберто Ортиза (Alberto Ortiz, Madrid).

Для сотрудников, ординаторов, аспирантов, студентов кафедры профессор провел лекцию, посвященную редкому генетическому заболеванию — Болезни Фабри. Это наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α-галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Классические фенотипические проявления болезни наблюдаются у лиц мужского пола и редко у лиц женского пола.

Профессор A. Ортиз отметил, что клиническая картина основана на системности поражения, первые симптомы болезни Фабри (нейропатическая боль, ангиокератомы, желудочно-кишечные нарушения, снижение или отсутствие потоотделения) обычно появляются в детском или подростковом возрасте. Крайне важным при болезни Фабри является оценка состояния почек. У большинства заболевание клинически проявляется нарушением функции почек и прогрессирует вплоть до терминальной стадии почечной недостаточности.

A. Ортиз подчеркнул, что важность своевременной диагностики определяется возможностью заместительной терапии рекомбинантными препаратами a-галактозидазы А, которая позволяет уменьшить клинические симптомы, улучшить качество жизни и задержать прогрессирование поражения внутренних органов.

Лекция вызвала оживленную дискуссию. Слушатели активно задавали вопросы ученому и делились своими наблюдениями.

После лекции аспирант кафедры Екатерина Каравайкина представила опыт клиники: 100 пациентов с болезнью Фабри, накопленные за 5 лет (2013-2018). У большинства из них наблюдалось поражение почек. Екатерина Каравайкина отметила, что диагноз не был заподозрен врачами, а установлен при скрининге, проводившемся в диализных отделениях, или в результате обследования родственников больных, т.е. семейного скрининга. Поэтому важное значение для диагностики болезни Фабри, позволяющей своевременно начать ферментозаместительную терапию, имеет информированность врачей, в том числе терапевтов и нефрологов, о проявлениях этого заболевания.

Профессор Альберто Ортиз — талантливый ученый, главный координатор по нефрологии и инновациям в Университете медицинских исследований Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain, профессор в Autonomous University of Madrid. Член ERA-EDTA, Испанского общества нефрологов (Spanish Society of Nephrology), European REnal and CArdiovascular Medicine (EURECA-m), European Uremic Toxins (EUTox). Он является главным редактором журнала Clinical Kidney Journal, членом редколлегии в Journal of the American Society of Nephrology.